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北京时间10月3日，备受瞩目的2022年诺贝尔生理学或医学奖名单终于揭晓，得奖人是瑞典遗传学家Svante Pääbo，以表彰他“对已灭绝的古人类基因组和人类进化方面的发现”。

这也是距离基因组学及高通量基因测序最近的一个诺奖！

Pääbo建立了一个全新的科学学科古基因组学，完成了看似不可能的事情：采用高通量测序技术对当今人类已灭绝的近亲——尼安德特人的基因组进行测序。

研究人类演化的科学家获得生理学或医学奖，也被视为本届诺奖爆出的一个“大冷门”，引发了公众的热议。不少人认为这是与医学最无关的一届诺贝尔生理学或医学奖。

但事实上古基因组学本身的影响力和研究跨度比大家想的要大，因为它延伸到了很多方面，不仅是解码古基因组本身，而且跟多个不同领域相结合。

比如，最近Pääbo做的一些跟新冠肺炎相关的研究，发现与感染新冠后导致呼吸衰竭相关的一些关键基因的位点，可能来自尼安德特人。

深圳华大生命科学研究院副院长金鑫表示：“不要认为已经灭绝的人种和我们没有关联。他们的基因留在了现代人体内，现代人的疾病表型，对传染病的应对都与古老的基因相关，有些可能增加患病风险、有些可能有利于健康。”

可以说基因测序不光为我们打开了一条通往生命之源的时光隧道，更为人类健康创造了一个无穷的宝库。

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最近，中国人也用测序做了几件大事

诺奖名单的公布不仅掀起了一阵科普潮，也牵动了国人期盼的内心，中国人何时还能再捧回一个诺奖？实际上在基因测序应用方面，近期中国人也完成了几件大事。

2022年，在中非和西非以外的多个非流行国家发现了许多猴痘病例，并且频繁发生人传人，病毒引发的症状让不少群众担忧不已。在猴痘疫情愈演愈烈之时，面对新发未知病原体的快速识别和溯源对公共卫生安全显得格外重要。

中国疾控中心周报截图

9月19日，《中国疾病预防控制中心周报（China CDC Weekly）》公布中国内地首例输入性猴痘病例相关信息：一名中国籍男子在9月14日回国，被重庆市疾控中心确定为猴痘疑似病例。

该男子的临床样本于9月16日被送往中国疾病预防控制中心，进行了qPCR检测，并基于华大智造最新款基因测序仪DNBSEQ-G99等设备完成了全基因组测序，在短时间内得到了高度可信的毒株序列全长。

基因测序结果表明，该男子所感染的猴痘病毒(China-CQ202209) 属于西非株的B.1分枝，和重庆疾控中心测序结果高度一致，并且与2022年6月21号在德国发现的毒株 (GISAID ID: EPI_ISL_13889435)高度同源，从而确认了该病例为中国内地首例输入性猴痘病例。

5月28日，同样由《中国疾病预防控制中心周报（China CDC Weekly）》在线报告的内地首例输入性新型冠状病毒关注变体 (VOC) 奥密克戎变异株BA.5也是通过华大智造DNBSEQ测序平台MGISEQ-200RS进行测序，从而快速完成病毒溯源。

先进的测序技术为实现病例早发现、早报告、早隔离、早治疗的疫情防控目标增添了保障。

除了应用在突发公共卫生事件的应对，高通量基因测序技术的应用还大有可为。

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳科的杨娟梅和袁雅生团队采用华大智造自主研发的超高通量基因测序仪DNBSEQ-T7对一个遗传性耳聋患者家系的基因组DNA进行高通量测序，通过分析，团队锁定了可能导致遗传性耳聋的基因突变。

由于常染色体显性遗传性耳聋具有高遗传、临床异质性以及发病延迟等特征，因此在新生儿听力筛查过程中很容易被忽略，此次研究团队的发现为疾病的确诊和后续的精准治疗奠定了基础，具有重大的意义。

而作为世界性难题，罕见病的诊断和治疗是目前人类面临的最大医学挑战之一，联合多组学数据进行多维分析，推进罕见病诊断及药物研发，成为了满足罕见病诊疗需求的有力选择。

日前，四川大学华西医院罕见病研究院院长袁慧君教授公布了“十万例罕见病患者全基因组测序计划”（GSRD-100Kwch）项目最新进展。

GSRD-100Kwch项目的目标是在五年内建立十万例罕见病患者的全基因组数据库，同时建立两万西部自然人群的参考数据库。基于这些基因大数据联合组学数据，开发罕见病精准诊断和治疗方法，以提升我国罕见病患者的临床综合诊治水平。

DNBSEQ-T7

袁慧军教授介绍，GSRD-100Kwch项目需要建立五个支撑平台。作为项目的支撑平台之一，国产高通量基因测序平台DNBSEQ-T7在分子诊断领域展现了独特优势。目前华西医院罕见病研究院已经引进3台华大智造DNBSEQ-T7高通量测序仪，每年能够产生2.5万套罕见病的全基因组测序数据。

02

突破封锁，基因测序国产替代加速

基因测序应用的创新也离不开测序工具的变革，随着基因测序技术的高速发展，基因测序已经引领了新的生命科学发展模式，创造了巨大的商业价值。

正所谓“工欲善其事，必先利其器”，基因测序作为生命科学领域的技术之巅，且由于基因组数据的特殊性，为了保证信息安全，在这一领域打破海外企业的封锁，实现进口测序仪的国产替代至关重要。

DNBSEQ-G99

大约10年前，测序仪的生产一直被两家美国公司Illumina、赛默飞世尔垄断。由此产生的后果是，中国中游的基因检测公司议价权受到极大限制，且一旦中国的公司占据较大的市场份额后，美国公司可能采取设置设备和试剂供应等手段，“垄断”整个产业链条的话语权，遏制其快速发展。

为了摆脱受制于人的困境，历经20载的不懈奋斗，以华大智造为代表的中国企业已经打破国外垄断，实现对这一工具的自主可控，让中国成为了目前“唯二”掌握全产业链（技术、装备、市场应用等）的国家。

目前，华大智造已实现量产高中低通量全系列测序仪——DNBSEQ-T7、MGISEQ-2000、MGISEQ-200、DNBSEQ-G99、DNBSEQ-E25等，全覆盖产品体系完全对标Illumina，甚至在部分技术维度上实现对后者的超越，且价格成本具有绝对优势，为我国新药研发与创新、遗传病精准防控、肿瘤诊断与精准治疗、多组学研究、农业与动植物研究等众多前沿产业提供了有力的支撑。同时，仍有更多具有巨大爆发潜力的应用场景待挖掘。

截至2022年9月，根据NMPA官网数据，与基因测序仪相关的证书为19张，含国产基因测序仪 17 张、进口基因测序仪 2 张，实现完全自主研发生产的持证国产基因测序仪厂家只有华大智造等两家，行业仍有较高技术壁垒。

据Markets and Markets的报告，随着应用场景的拓宽，预计2019-2025年高通量测序耗材市场规模复合年均增长率将达到21.5%，且相关测序平台的市场规模的复合年均增长率可达15.8%。

相信随着各行各业与基因测序应用的深度结合，在华大智造等国产测序平台企业的助力下，我国也将诞生更多惊艳世界的创新，用生命科技的“中国色彩”绘制人类健康画卷。

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